Cartografierea ADN-ului Tridimensional al unui Mamut de 52.000 de ani
Conform publicației Scientific American, cercetătorii au reușit să cartografieze structura tridimensională a ADN-ului provenit de un mamut de 52.000 de ani. Un studiu recent, publicat în revista Cell, le oferă cercetătorilor oportunitatea de a construi genomul mamutului cu o acuratețe neegalată, precum și de a identifica semne de activitate genetică din trecut în celulele acestuia.
De obicei, ADN-ul antic se prezintă sub formă de fragmente scurte și dispersate, asemănătoare unui puzzle incomplet și haotic. Spre deosebire de acesta, noua cercetare a reușit să obțină o secvență genomică coerentă și bine organizată, oferind o imagine mai clară și completă a structurii genetice. Adrian Lister, paleontolog la Muzeul de Istorie Naturală din Londra, a declarat: „Această nouă lucrare deschide posibilități semnificative pentru explorarea biologiei speciilor dispărute. Este cu adevărat un studiu uluitor.”
Conservarea ADN-ului în fosile: un fenomen rar
De-a lungul anilor, geneticienii au fost sceptici în legătură cu păstrarea structurilor ADN complexe în fosile. În organismele vii, moleculele de ADN se răsucesc și se înfășoară în jurul proteinelor, care controlează activarea și dezactivarea genelor. După decesul organismului, aceste molecule încep să se fragmenteze, formând structuri dezordonate. Totuși, în cazul mamutului, ADN-ul a supraviețuit degradării datorită unui fenomen molecular rar, ce a păstrat intacte structurile cromozomiale.
Oamenii de știință sugerează că starea excepțională de conservare a specimenului este rezultatul unui proces de congelare naturală. La scurt timp după ce mamutul a murit, corpul său a fost acoperit de permafrost, iar temperaturile scăzute ale tundrei au încetinit mișcarea moleculelor, în timp ce atmosfera uscată a împiedicat prezența umidității, contribuind astfel la stabilitatea ADN-ului.
Adaptarea tehnicii Hi-C: Un nou instrument pentru studiul ADN-ului
Pentru a studia structura cromozomilor, cercetătorii au modificat o tehnică de analiză genomică denumită Hi-C, care le-a permis să identifice secțiunile de ADN aflate în contact direct. ADN-ul mamutului a fost organizat în 28 de perechi de cromozomi, același număr întâlnit la elefanții asiatici și africani.
Cercetătorii au reușit să reconstituie întreaga secvență ADN a mamutului și să analizeze în detaliu variațiile subtile ale formei cromozomilor. Comparând structurile cromozomiale ale mamutului cu cele ale elefantului asiatic, au descoperit sute de gene cu funcții distincte în pielea celor două specii. Printre aceste gene, au identificat un grup care influența aspectul caracteristic al blănii mamutului. De asemenea, adaptările sale la condițiile climatice reci. În mod surprinzător, deși fosilele de mamut lânos își pierd, de obicei, blana de-a lungul timpului. Specimenul studiat, însă, se remarca preintr-un aspect al părului în stil „mullet”, motiv pentru care a fost supranumit „Chris Waddle”.
Oamenii de știință nu sunt siguri cât de des alte fosile ar putea păstra aceste condiții ideale de conservare. Sugerează că o varietate de factori, precum uscarea rapidă prin căldură asociată mumificării, ar putea crea un mediu molecular similar. Experimentele realizate pe diferite tipuri de carne de vită au demonstrat că structura cromozomială a cărnii proaspete începe să se degradeze după doar trei zile la temperatura camerei. În schimb, carnea de vită deshidratată și-a menținut integritatea cromozomială mai bine de un an. Aceste mostre uscate s-au dovedit a fi extrem de rezistente.
Co-autorul studiului, Juan Rodríguez, geneticist la Universitatea din Copenhaga, consideră că o aplicare mai extinsă a protocolului Hi-C modificat ar putea permite crearea unor genomuri antice mult mai precise și ar ajuta la descoperirea de noi specii. Echipa estimează că această metodă ar putea fi utilizată pentru specimene de până la două milioane de ani. Aceasta reprezintă limita la care secvențele genetice devin greu de citit. De obicei, cercetătorii stabilesc ordinea fragmentelor de ADN folosind genomul celei mai apropiate rude moderne. Acest lucru însă poate omite diferențele esențiale dintre speciile vechi și cele actuale. Noua analiză 3D ar putea elimina aceste provocări.